1. Главная
  2. /
  3. НОВОСТИ
  4. /
  5. Программа по расширенному неонатальному...

Программа по расширенному неонатальному скринингу позволит спасать до 2 тыс. новорожденных в год

Программа расширенного неонатального скрининга на более 40 редких заболеваний запущена Минздравом России с 1 января 2023 года. К настоящему моменту взято уже более 42 тыс. проб у новорожденных в рамках неонатального скрининга. Из них порядка 80 проб были направлены в Москву на подтверждающую диагностику.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал о расширенном неонатальном скрининге на более 40 наследственных заболеваний и о необходимости их раннего выявления.

▫️В результате скрининга, проводимого в межрегиональных лабораториях, выявляется группа риска. Если выявлена группа риска, то необходимо подтверждающее исследование ⬇️

▫️В референс-центре, Медико-генетическом научном центре имени Н.П.Бочкова, проводятся сложные молекулярные исследования для подтверждения диагноза.

?Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения.

❕Даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, но она может остановить прогресс заболевания.

? Первый ребенок, выявленный в рамках расширенного неонатального скрининга, родился 1 января 2023 года. У девочки подтверждён диагноз СМА. Девочке проведены все необходимые обследования, результаты вместе с заключением врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами;

?У еще одного ребенка в рамках расширенного неонатального скрининга подтверждено генетическое заболевание — первичный иммунодефицит. В настоящее время ребенок находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения.